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甚么是PKU?

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  苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病,主如果苯丙氨酸代谢异常。因为体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性削弱或消失,形成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产品在体内聚积,形成对神经系统不成逆的毁伤。

  患儿主要表现为:智力低下,癫痫爆发,尿臭等症状。因此这些患儿就要应用一些特别食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。 PKU主如果两种:一个是苯丙氨酸羟化酶惹起的苯丙氨酸浓度的降低,这局部是需求特别饮食治疗的。另外一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺少惹起的血苯丙氨酸的降低,叫做BH4D,这局部是需求药物治疗的。

  指导看法:

  诊断一旦明确,应尽早赐与积极治疗,主如果饮食疗法。末尾治疗的年纪愈小,后果愈好

  1,低苯丙氨酸饮食,主要实用于典范PKU和血苯丙氨酸继续高于1。22mmol/L(20mg/dl)的患者

  2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA,主要用于BH4缺少型PKU,除饮食控制外,需赐与此类药物(如:生物蝶呤)

  生活护理:

  免远亲娶亲。

  展开更生儿筛查,以早期发明,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采取DNA剖析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿停止产前诊断。

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