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患苯丙酮尿症只吃特制食品 淄博96例罕见病家庭

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  一名PKU患儿正在进餐。因为不能接触正常食品,所以只能独自在一个桌上吃饭,而且食量要很准确。 (家长供图)

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  一名PKU患儿家里摆满了特食。 (家长供图)

  齐鲁晚报淄博3月1日讯(记者 刘晓)邹明(化名)不时骗儿子说,等他长大年夜了,便可以吃爸爸的饭了。

  因为儿子不能“食人世炊火”,生成缺少苯丙氨酸羟化酶,人体肝细胞中一种将苯丙氨酸转化为酪氨酸的高分子物质,这让他毕生不能不靠“特制食品”存活。

  一旦特食断供,就会自虐,一切的毛发、皮肤白化,汗液呈特别的鼠尿臭味,全身肌肉不断地抽搐,智商低于50,深度智力孱弱,变傻变呆直至逝世亡……

  这是种被称为苯丙酮尿症(PKU)的罕见病,全球病发率为1/15000,我国要高一些,为万分之一。在淄博,今朝筛查出的PKU患儿就有96例,高昂的治疗费用让家临时盼早日能归入医保。

  出身三天就被确认毕生只能吃特食

  小涛(化名)是八个月大年夜的孩子,出身三天后被确诊为经典范苯丙氨酸羟化酶缺少症,成了PKU患者。

  这一下让爸爸、妈妈懵了。经过大夫一番说明,他们才知道孩子得的病有多罕见和风险。

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,主要临床特点为智力低下、肉体神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱掉和鼠气息等,脑电图异常。

  幸运的是,PKU是近7000种遗传病中少数几种可以有效治疗的。因为患者体内缺少一种酶,没法代谢苯丙氨酸,而一切含蛋白质的食品里,简直都含苯丙氨酸,因此治疗的唯一方法就是让孩子食用出口的无苯丙氨酸特制奶粉和用各类植物淀粉制成的低苯丙氨酸特别大年夜米,而且毕生食用,同时活期接受体内苯丙氨酸血浓度测试。否则,将出现脑组织毁伤和不成逆转的智力发育阻碍。

  今朝,只要爸爸、妈妈、奶奶知道小涛的病情。“爷爷原本身材就欠好,所以没通知他。在家给孩子喂饭时,也不能表现得太清晰,究竟孩子现在还小,不会自己去要甚么器械吃,给他喂甚么就吃甚么。其他亲朋更是不了解。”小涛妈妈说。

  八个月来,小涛妈妈每天都不寒而栗,按时定量给孩子喂饭,丝毫不敢松散。“想着以后孩子大年夜了,要上幼儿园,听QQ群里一些冤家说,公立幼儿园是不收我们如许的孩子的,除非有很好的关系。我们都是通俗家庭,孩子以后上学如何办?上学吃饭如何办?”小涛妈妈肉体压力很大年夜,经常不由得自责,“是我对不起孩子。”

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